dr Katarzyna Sikorska
Klinika Chorób Zakaźnych
Hemochromatoza dziedziczna jest bardzo częstą, wśród osobników rasy kaukaskiej, chorobą metaboliczną, uwarunkowaną genetycznie. Stanowi jednostkę kliniczną o złożonym podłożu patofizjologicznym, wywoływaną przez mutacje genów, których produkty są czynnikami regulującymi wewnątrzustrojowy metabolizm żelaza. W efekcie dochodzi do nadmiernego gromadzenia żelaza w tkankach, co wzmaga stres oksydacyjny prowadzący do destrukcji organelli komórkowych, indukcji reakcji zapalnej oraz włóknienia narządów. Na etapie znacznego zaawansowania choroby rozpoznawane są marskość wątroby, rak wątrobowokomórkowy, cukrzyca, niewydolność krążenia, zaburzenia czynności gruczołów wydzielania wewnętrznego, zmiany zwyrodnieniowe wielu stawów. Naturalny przebieg choroby jest modyfikowany przez czynniki środowiskowe i predyspozycje osobnicze. Właściwie ukierunkowane badania diagnostyczne, obejmujące analizę parametrów gospodarki żelazowej we krwi, ocenę gromadzenia żelaza w tkankach i badania genetyczne najczęściej występujących mutacji, umożliwiają wczesne wdrożenie leczenia hamującego postęp choroby i chroniącego przed rozwojem nieodwracalnej niewydolności wielonarządowej.